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4月17日是“世界血友病日”。今年世界血友病日的主題是：“人人可及，預防出血”。那么，什么是血友病？高風險人員怎樣進行預防？菏澤市立醫(yī)院血液內科有關專家?guī)湍灰唤獯稹?/p>

什么是血友病？

血友病是一組凝血因子缺乏導致的遺傳性出血性疾病，遺傳規(guī)律是女性傳遞，男性發(fā)病；男性傳遞，女性攜帶。常表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止，因此血友病患者常常被稱為“玻璃人”。

血友病屬于罕見病的一種，截至目前，全國血友病登記人數共有4萬多人，主要包括血友病A和血友病B兩種類型。其中血友病A是臨床最常見的遺傳性出血性疾病，占血友病的80％～85%；血友病B占15％～20％。男性人群中,血友病A的發(fā)病率約為1/5000，血友病B的發(fā)病率約為1/25000，女性血友病患者極其罕見。

血友病主要有哪些臨床表現(xiàn)呢？

血友病以關節(jié)、肌肉、內臟和深部組織自發(fā)性或輕微外傷后出血不止為主要臨床表現(xiàn)。常在幼年發(fā)病，如不及時預防和治療，反復關節(jié)出血可導致患兒逐漸出現(xiàn)關節(jié)活動障礙甚至殘疾。如出血發(fā)生在關鍵部位如顱內、咽喉、內臟等，可能會直接危及患者的生命。

根據凝血因子缺乏的嚴重程度,又將血友病分輕型、中型和重型。輕型出血多在青年期，由于運動、拔牙或外科手術后出血不止而被發(fā)現(xiàn)，出血輕微可以正常生活，參加運動，偶爾會發(fā)生關節(jié)血腫；重型常在2歲以前就出血，在嬰兒開始學爬、學走后出現(xiàn)出血癥狀，甚至結扎臍帶時出血不止。因此男性兒童反復出現(xiàn)不明原因的關節(jié)腫痛及活動障礙，尤其是活動后發(fā)作，要高度重視，及時就醫(yī)，以避免漏診和誤診。

高風險人員怎樣進行預防？

高風險人群應在孕前、產前到有資質的醫(yī)療機構接受遺傳咨詢、基因檢測和產前診斷等服務；在遺傳咨詢和知情選擇的基礎上，根據產前診斷結果，針對確診孕育血友病胎兒的孕婦實施針對性醫(yī)學干預；有孕育血友病兒風險的生育家庭，可選擇胚胎植入前遺傳學檢測技術，篩選不攜帶致病基因的胚胎，孕育健康寶寶。通訊員 劉翠紅